札幌市東区の総合病院 天使病院
診療部門紹介 - 産婦人科「オプショナルスクリーニング(産科)」

産婦人科 貴女と赤ちゃんを守るために

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オプショナルスクリーニング(産科)

天使病院で赤ちゃんを産むお母さんへ

イラスト:天使病院で赤ちゃんを産むお母さんへ(byクレアリッド)

天使病院で生まれた赤ちゃんを対象としたオプショナルスクリーニングを行っています。

オプショナルスクリーニングとは、新生児マススクリーニングの対象になっていない疾患で、早期診断・早期治療により患者さんの予後を明らかに改善できる疾患を対象に行う有料の検査です。

2021年4月から、新たに脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィーの2疾患が対象疾患に追加されました。

オプショナルスクリーニングの必要性

小児の病気の中には生まれてすぐには気づかないが成長するにつれて重い障害が明らかになる疾患があります。この中には新生児期に発見し治療を開始することにより発症を予防できる疾患があります。

日本ではこのような20の疾患を対象に新生児マススクリーニングを行っています。しかし、早期診断・早期治療が有効な疾患はそれだけではないのです。

対象疾患

ムコ多糖症I型、ムコ多糖症II型、ムコ多糖症IVA型、ムコ多糖症VI型、ポンぺ病、ファブリー病、ゴーシェ病、骨髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィ、重症複合免疫不全症、B細胞欠損症(11疾患)

対象者

天使病院で生まれた赤ちゃん

検査の種類と費用

ご希望に応じて、2種類のオプショナルスクリーニングを行っています。
それぞれに対象疾患と検査費用が異なりますので、事前にご検討ください。

検査実施機関 北海道希少疾病
早期診断ネットワーク
クレアリッド
対象
疾患
ムコ多糖症I型
ムコ多糖症II型
ムコ多糖症IVA型
ムコ多糖症VI型
ポンペ病
ファブリー病
ゴーシェ病
骨髄性筋萎縮症
副腎白質ジストロフィ
重症複合免疫不全症
B細胞欠損症
リーフレット
写真:原発性免疫不全症・ライムゾーム病追加検査案内のリーフレット
リーフレットはこちら(PDF)
写真:オプショナルスクリーニングのリーフレット
リーフレットはこちら(PDF)
検査費用(非課税) 8,000円 11,000円
検査費用(課税) 8,800円 12,100円

(注)生後31日以上で検査をした場合、検査費用は「課税」になります。

検査方法

出生して数日後、新生児マススクリーニングの採血をするときに、同時にかかとからろ紙に採血します。

検査結果

天使病院での1ヶ月健診の際にお知らせします。

陽性の結果が出た場合

本当にその病気かどうかを調べるには、より詳しい検査が必要となります。
まずは、検査結果について小児科、臨床遺伝センターが責任をもってご説明いたします。そのうえで、北海道大学病院など専門の医療機関の診療をご案内いたします。

お申込み・お問合せ

  • 妊娠30週に助産師より「オプショナルスクリーニング」の説明書と申込書をお渡ししますのでご検討ください。
  • 検査をご希望の場合は、入院時に申込書をご提出ください。
  • お問合せは妊婦健診の際に助産師まで。

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